SÍNDROMA DE SUSAC

¿Que es?:

Es una enfermedad autoinmune muy rara que afecta al cerebro, oído y ojos.

Es más predominante en mujeres, apareciendo entre los 20-40 años, aunque este rango puede ampliarse.

Causa:

Es una endoteliopatía autoinmune, es decir, se produce cuando el sistema inmune ataca el endotelio de las paredes de los capilares que llevan sangre al cerebro, retina y oído interno.

Este endotelio es una capa fina de células que está en la parte más interna de estos vasos sanguíneos, por lo que al ser atacado, este se hincha y acaba bloqueando el vaso. Al producirse esto, el suministro de nutrientes y oxígeno queda limitado, por lo que termina causando el daño y disfunción de estos tres órganos.

La causa por la que sucede esto de manera exacta es aún desconocida, pero algunos estudios presentan a las células T CD8+ citotóxicas como las causantes de las lesiones en el endotelio microvascular.

Fuente: Wikipedia

Sintomatología:

Como dijimos anteriormente, esta enfermedad afecta a tres órganos en específico, por lo que los síntomas van a estar relacionados con cada uno de ellos. Con todo, los síntomas pueden variar entre los distintos pacientes según lo avanzada que esté la enfermedad.

En primer lugar, al afectar al cerebro, las personas que padecen esta enfermedad presentan encefalopatía, dolores de cabeza…También puede causar pérdida de memoria ,confusión, disartria (incapacidad para pronunciar palabras) o incluso trastornos psiquiátricos como paranoias o cambios de personalidad.

En segundo lugar, al bloquearse también los vasos de la retina, se suele producir la oclusión de la artera retinal, provocando que se visualicen círculos o puntos negros en la visión (escotomas). Esto puede producirse en uno o dos ojos, pudiendo llegar a ser permanente.

En tercer lugar, al afectar a los vasos que llevan sangre al oído interno, la cóclea, que convierte los sonidos en impulsos nerviosos para mandarlos al cerebro, se ve dañada. Al verse comprometida su función es común una pérdida de audición de bajas frecuencias, que puede ser uni o bilateral. Este síntoma está normalmente asociado con fuertes pitidos o golpes en el oído. Además, al estar esta estructura junto con el sistema vestibular que controla el equilibrio, la enfermedad también puede causar vértigos.

Diagnóstico:

Aunque no hay un marcador definitorio de la enfermedad, se pueden realizar diversas pruebas y exámenes que permitan su diagnóstico de forma fiable.

En primer lugar, mediante una resonancia magnética (RM) se pueden visualizar lesiones tipo “bola de nieve” en el cuerpo calloso del cerebro, que posteriormente evolucionan a perforaciones más definidas. El cuerpo calloso conecta ambas mitades del cerebro, y las lesiones se suelen ver en la mitad del mismo.

En segundo lugar, otra prueba muy común es la angiografía fluorescente, basada en el uso de un fluorescente inyectado para ver con claridad los vasos y la circulación en las distintas estructuras. Normalmente, los pacientes con este síndrome presentan oclusiones parciales o completas de las mismas.

En tercer lugar, el audiograma, un examen de la audición, también es frecuente para detectar pérdidas en la función del oído.

Hay que tener en cuenta que pueden no manifestarse todos los síntomas al mismo tiempo o con la misma intensidad, pero se deben tener en cuenta todos los resultados anormales para dar un diagnóstico lo más pronto posible.

Tratamiento:

Muchas veces este síndrome se autolimita después de los 3 años, aunque también es posible que se produzcan recaídas tiempo después, por lo que siempre se recomienda realizar el tratamiento adecuado según los síntomas que tenga el paciente y el estado de la enfermedad.

Una de las posibilidades para el tratamiento es el uso de inmunosupresores, como los corticosteroides o las inmunoglobulinas vía intravenosa.  

Además, recientemente se vio el impacto positivo de terapia con anticuerpos monoclonales.

Por último, en aquellos pacientes a los que se les viese afectada sobre todo la capacidad auditiva se suele recomendar un implante coclear.

Para más información:

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7713/susac-syndrome

https://rarediseases.org/rare-diseases/susacs-syndrome/

https://www.orpha.net/es/disease/detail/838

https://autoimmune.org/disease-information/susacs-syndrome/