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domingo, 18 de mayo de 2025

España desarrolla una nueva terapia génica para enfermedades autoinmunes

 

  En España, una nueva terapia ha conseguido resultados esperanzadores para pacientes con enfermedades autoinmunes, brindando una nueva oportunidad de vida a quienes antes enfrentaban un pronóstico muy desfavorable. En esta entrada, hablaremos sobre el caso de la familia Langenhop, en concreto de Ava, Olivia y Landon, que lograron superar su enfermedad gracias a dicha terapia génica.


Los tres hermanos Langenhop

domingo, 11 de mayo de 2025

¿Genética o ambiente? Qué factores influyen en el desarrollo de enfermedades autoinmunes

Sabemos lo que son las enfermedades autoinmunes y a que afectan; pero.... hay alguna causa especifica detrás de la aparición de las enfermedades autoinmunes. Hoy analizaremos dos factores diferentes relacionados con la aparición de estas enfermedades: la genética y el ambiente; con el objetivo de determinar cual de las dos influye más en la aparición de las enfermedades autoinmunes.



Génetica

Con el fin de identificar las consecuencias de la variación genética en el ADN humano y su interacción con el microbioma sobre los procesos fisiológicos del cuerpo humano, con especial interés en el sistema inmunitario. Se creo el proyecto de genómica funcional humana. A raíz del cual surgieron múltiples estudios que relacionaban la genética con el sistema inmunitario y por consiguiente con las enfermedades autoinmunes.


Se han identificado distintos genes que están asociados a enfermedades autoinmunes como es el caso del gen PTPN22; variaciones en este gen puede causar la alteración de la tolerancia inmunológica, lo que provoca que el sistema inmunológico ataque a sus propios tejidos.


También debemos destacar el complejo mayor de histocompatibilidad, un conjunto de genes que codifican proteínas esenciales para el sistema inmunológico, estas proteínas se encargan de reconocer que células pertenecen al cuerpo, y están estrechamente relacionados con las diferentes enfermedades autoinmunes. Podemos distinguir dos clases de complejo: clase I y clase II.


      Clase II: Se expresa como células presentadoras de antígeno; variaciones en este gen se asocian con el desarrollo de enfermedades como la artritis reumatoide y el lupus eritematoso sistémico.


Si bien estos dos son los principales otro genes como el TNF o Cytokines también están relacionados con el sistema inmunitario y también pueden ser un factor determinante en el desarrollo de enfermedades autoinmunes.


Las investigaciones científicas han demostrado pues que la predisposición genética es un factor clave en la aparición de enfermedades autoinmunes, sin embargo no es suficiente por si sola para desencadenar en el desarrollo de la enfermedad, se necesita de otros factores como los ambientales, la dieta y otros factores externos.





Factores ambientales

Como hemos dicho antes la predisposición genética es un factor importante sin embargo existen diversos factores ambientales que pueden actuar como desencadenantes o moduladores de estas enfermedades. En este apartado hablaremos de algunos de estos factores.


Por ejemplo uno de los factores que puede inducir en el desarrollo de una enfermedad autoinmune son las radiaciones ultravioleta. Este tipo de radiaciones puede provocar daños en nuestro ADN, lo que en algunos casos podría suponer la modificación de la presentación de antígenos, lo que aumenta el riesgo de tener enfermedades como lupus. Por otro lado la exposición al sol favorece la síntesis de vitamina D la cual puede tener un efecto protector contra ciertas enfermedades autoinmunes.


Otro factor ambiental que debemos tener en cuenta en esta lista es la exposición a productos químicos y contaminantes; diversos productos químicos como pesticidas o los metales pesados se han asociado con un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes; esto es debido a que pueden inducir estrés oxidativo, lo que altera la función de las células inmunitarias y modifica la expresión genética.


Algunos alimentos pueden ser también un desencadenante de enfermedades autoinmunes; por ejemplo se ha demostrado que el alto consumo de grasas saturadas, azucares refinados y alimentos ultraprocesados aumenta la incidencia de enfermedades autoinmunes.


Por otro lado el estilo de vida, es otro punto a tener en cuenta ya que se ha relacionado el estrés, sedentarismo y falta de sueño con el desarrollo de estas enfermedades.


También queremos señalar la "hipótesis de la higiene"; que propone que la menor exposición a microorganismos durante la infancia, puede impedir que el sistema inmunológico se desarrolle correctamente y por lo tanto aumentar la susceptibilidad a enfermedades autoinmunes.




Interacción entre genética y ambiente


Para finalizar queremos destacar que en la mayoría de los casos las enfermedades autoinmunes no se dan únicamente debido a una causa si no que suelen ser resultado de la interacción entres los factores genéticos y ambientales 






Hasta la próxima, se despide tu enfermera de confianza!!!



Asegurate de mantenerte siempre informado. Para saber más puedes consultar alguna de las siguientes direciones:

https://genotipia.com/genetica_medica_news/genes-ambiente-y-respuesta-inmunitaria/

sábado, 10 de mayo de 2025

Primera terapia CAR-T que cura a una niña con enfermedad autoinmune

 

  Hasta ahora, las opciones terapéuticas para algunas enfermedades autoinmunes, especialmente las más raras y agresivas, eran limitadas, dejando a muchos pacientes sin alternativas efectivas. Pero, en esta entrada, exploraremos un logro histórico ocurrido el pasado 5 de mayo de 2025, en Madrid, España, que puede abrir las puertas a un nuevo mecanismo para tratar dichas enfermedades.

Sala blanca del Hospital La Paz

Una sala blanca es una habitación, normalmente de hospital, destinada a 
 ser una zona segura y lo más limpia posible, para trabajar en niveles de 
contaminación mínimos o ausentes. Se suele usar en pacientes cuyo siste-
ma inmunológico está muy débil o deprimido.

viernes, 9 de mayo de 2025

Enfermedad de Hashimoto

 Enfermedad de Hashimoto


La enfermedad de Hashimoto, también conocida como tiroiditis crónica o de Hashimoto es una de las enfermedades autoinmunes más frecuente que afecta a la tiroides. Fue descubierta por Hashimoto en el año 1912; en aquel momento Hashimoto describió cuatro casos de lesiones tiroidianas caracterizadas por cambios linfomatosos que alteraban el parénquima y el tejido conjuntivo. A continuación hablaremos mas en profundidad del origen, los síntomas y el tratamiento de la enfermedad.


O R I G E N 


Existen una serie de factores genéticos y ambientales que provocan que una persona tenga una mayor posibilidad de desarrollar la enfermedad. Cuando se padece esta enfermedad el sistema inmunológico pierde la capacidad de reconocer las células tiroideas como propias; lo que provoca la activación de las células TCD4+ que reconocen antígenos como la peroxidasa tiroidea y la tiroglubulina. Esta activación de celulas T promueve a su vez la generación de anticuerpos. 

Además los linfocitos T junto con células B y macrófagos se infiltran en la tiroides. Estas células liberan citoquinas proinflamatorias como IL-1β, TNF-α e IL-17, que causan la muerte celular de las células foliculares tiroideas, provocando inflamación y fibrosis.


S I N T O M A S 


La enfermedad de Hashimoto esta ligada a una serie de síntomas entre los cuales podemos destacar los siguientes:
  • La fatiga persistente es uno de los principales signos de las personas que padecen la enfermedad así también como la somnolencia el cansancio excesivo e incluso el agotamiento.
  • Aumento de peso; ya que el hipertiroidismo ralentiza el metabolismo lo que conlleva un aumento del progresivo del peso corporal.
  • La piel el cabello y as uñas se puede volver frágil y quebradizo
  • El estreñimiento es otro síntoma ya que la enfermedad ralentiza el sistema digestivo.
  • Alteraciones menstruales; en algunas mujeres puede causar reglas mas abundantes o irregulares, también puede conllevar problemas en la fertilidad.
  • Además puede afectar a otros sistemas como el nervioso influyendo así en nuestro estado de animo causando depresión, perdida de interés y tristeza.
  • Bocio: en algunos casos la tiroides se agranda provocando hinchazón en la parte frontal del cuello lo que puede provocar dolor al tragar o respirar
También si no se trata adecuadamente puede llevar a complicaciones más graves como problemas cardiacos, anemia, alto colesterol o perdida de conciencia.

Para que te quede todo mas claro te dejamos un breve esquema a continuación:

Si te sientes identificado con alguno de los síntomas de la lista no corras a sacar conclusiones precipitadas; mejor pide una cita con tu medico de cabecera y trasládale tus preocupaciones; el se encargara de hacerte las pruebas pertinentes para salir de dudas.

T R A T A M I E N T O


El tratamientos principal para la enfermedade de Hashimoto es el remplazo hormonal tiroideo con levotiroxina; la cual es una forma sintética de la hormona tiroidea. Con este tratamiento se busca normalizar los noveles hormonales y aliviar los síntomas. Este tratamiento debe ser revisado por un médico ya que la dosis de medicamento varía en función del paciente.

Por si te ha quedado alguna duda de dejamos este corto video con todo lo que necesitas saber:



Hasta la próxima, se despide tu enfermera de confianza!!!



Asegurate de mantenerte siempre informado. Para saber más puedes consultar alguna de las siguientes direciones:





El impacto emocional de las enfermedades autoinmunes

 En este blog hemos buscado informar a la población común sobre las enfermedades autoinmunes como estudiantes del área de la salud; con el fin de concienciar de su importancia. Sin embargo nos solemos central en la parte mas técnica y fisiológica de la enfermedad; así como sus síntomas físico. Sin embargo, en este apartado queremos resaltar la importancia que tiene el padecimiento de estas enfermedades a nivel emocional.

Para empezar es común que las personas con enfermedades autoinmunes sufran de estrés y ansiedad, cosa que es completamente normal. Esto se debe a la incertidumbre sobre el curso de la enfermedad, los efectos secundarios de los tratamientos o el miedo a futuras complicaciones. Y es que solo imagina lo que es que de un día para otros se te detecte una enfermedad de este estilo. Por ejemplo ponte en la situación de que acudes al medico por una ligera molestia de estomago o hinchazón tras comer pasta y acabas descubriendo que eres celíaco de tal forma que tu vida cambia por completo y te ves obligado a dejar de tomar los alimentos que contengan gluten; de tal forma que no podrás volver a tomar esos cereales que te encantan. Esta es una de las situaciones más "ligeras" ya que existen otras enfermedades mucho mas graves y que pueden complicarnos mucho mas la vida. 

Además las enfermedades autoinmunes afectan también en las actividades sociales y laborales, y pueden supones complicaciones físicas. Estos niveles elevados de ansiedad pueden a grabar los síntomas físicos volviendo la enfermedad todavía mas complicada.

Por otro lado las enfermedades autoinmunes crónicas pueden llevar al aislamiento social, e incluso puede provocar depresión en los pacientes. 

Pero tranquilos existen múltiples estrategias para enfrentar el impacto emocional de estas enfermedades como:

APOYO SOCIAL Y REDES DE APOYO

Es importante que los enfemos cuenten con un sistema de apoyo para hacer frente a la enfermedad. Con esto no nos referimos solo a que es necesario que la familia y los amigos estén ahí en todo momento para proporcionar apoyo si no que también es importante relacionarse con otros enfermos y personas que estén pasando por la misma situación; es por esto que resulta muy importantes unirse a grupos de apoyo bien sean en línea o en presencial.


TERAPIA Y ASESORAMIENTO

Recurrir a un profesional siempre será la mejor opción y es que recuerda: un psicólogo es un profesional que a estudiado por años y que tiene un rápido repertorio de técnicas que te pueden ayudar a sentirte mejor. No debemos de sentirnos avergonzados de recurrir a profesionales cuando necesitamos ayuda, ya que de la misma forma que acudimos al medico cuando nos rompemos un pie deberíamos acudir al psicólogo si nos sentimos deprimidos.


MINDFULNESS

El mindfulnes fomenta la conciencia plena del momento presente; esto es en esencia una técnica que busca ayudar a reducir el estrés y la ansiedad. Aquí queremos icluir cualquier método de relajación como el yoga o la meditación.


Recuerda que la salud es un estado de bien estar completo, tanto de la mente como del cuerpo. Asique no descuides tu estado emocional y no dudes en pedir ayuda si lo necesitas. Como siempre puedes plantearnos cualquier duda en los comentarios.


Hasta la próxima, se despide tu enfermera de confianza!!!


Asegurate de mantenerte siempre informado. Para saber más puedes consultar alguna de las siguientes direciones:

https://rcvco.org/el-impacto-emocional-de-las-enfermedades-autoinmunes-un-viaje-de-resiliencia/



"La IA permite avances inimaginables en enfermedad autoinmune sistémica"

 


En esta entrada de nuestro blog hemos decidido hacer un análisis de la noticia "La IA permite avances inimaginables en enfermedad autoinmune sistémica". Publicada por el periodico redación medica.

En esta noticia se habla de la creciente importancia de la IA en el ambito de la medicina. Se nos dice que tras una reunios de  grupo de enfermedades autoinmunes sistemicas (GEAS) mas de 300 internistas han destacado los avances de la inteligencía artificial entre otros temas como novedades sobre el lupus eritematoso sistémico...

En esta noticia se expone la capacidad de la inteligencia artificial para ayudar en el diagnóstico precoz de las enfermedades autoinmunes; además también permite un diagnóstico precoz, cosa que es de gran ayuda para el posterior abordaje de la enfermedad. Por otro lado la IA también sirve para la creación de tratamientos mas personalizados, la predicción de brotes y recaídas, monitorización remota, búsqueda bibliográfica avanzada, educación...

Además en la noticia se deja en claro que los miembros de la GEAS están comprometidos con la implementación de la IA y las nuevas tecnologías en cuestiones de enfermedades sistémicas, con el fin de mejorar la vida de los pacientes con estas enfermedades. 

Además de esto la noticia también nos habla de las enfermedades autoinmunes más comunes que son el síndrome de Sjögren, el Lupus Eritematoso Sistémico, la Sarcoidosis y el Síndrome Antifosfolipidoco. Y por último hace un repaso sobre la prevalencia de estas enfermedades y de otras. Sin embargo esta segunda parte de la noticia no es lo que buscamos destacar.

El motivo por el que hemos decidido hacer un anaáisis de esta noticia es para resaltar las posibilidades que ofrecen las nuevas tecnologías. Y es que si bien la mayoría usamos la inteligencia artificial para actividades banales como: trabajos, dudas, recetas... Nos estamos olvidando que es una herramienta con un poder inmenso que podría llegar a salvar miles de vidas. 

Lo que es innegables es que las inteligencias artificiales han llegado para cambiarlo todo, y que tal vez esteamos ante una nueva era de la medicina. Es aquí donde devemos subrallar la importancia de la adaptación a estas nuevas tecnologías y verlas como lo que son: una nueva ayuda para mejorar nuestras vidas.

Además tras una breve búsqueda hemos encontrado mas y mas noticias sobre avances de IA aplicados a las enfermedades autoinmunes.



Desde este blog invitamos a reflexionar sobre las posivilidades que se nos habren con la llegada de las IAs. Si tienes cualquier duda algún tema del que te gustaría que habláramos no dudes en dejarlo en comentarios.


martes, 6 de mayo de 2025

Investigadores del CiMUS descubren un nuevo mecanismo de defensa


 En los últimos años, la investigación científica ha dado pasos importantes para entender mejor las enfermedades autoinmunes. Se han explorado causas que se han descubierto recientemente y se han encontrado nuevas formas de tratar dichas enfermedades.

jueves, 1 de mayo de 2025

Las bacterias intestinales causan enfermedades autoinmunes

 

 Gracias a la investigación en el campo de las enfermedades autoinmunes, se han logrado hallazgos que podrían modificar los tratamientos con nuevas alternativas como las vacunas o antibióticos. 

¡¡Nueva perspectiva para tratar las enfermedades autoinmunes!!

Un estudio realizado por investigadores de la Universidad de Yale (Connecticut, EE.UU.) ha descubierto que ciertas bacterias intestinales pueden desencadenar enfermedades autoinmunes. En particular, en su estudio han identificado a Enterococcus gallinarum como una bacteria capaz de salir del intestino y migrar hacia órganos como el hígado, el bazo o los ganglios linfáticos, que son también conocidos como órganos del sistema autoinmune. Una vez allí, esta bacteria hace que se active el sistema inmunológico de forma anormal, provocando inflamación y reacciones autoinmunes que pueden provocar enfermedades.

Imagen de cultivo bacteriano
Campo de cultivo
Los investigadores observaron este fenómeno tanto en ratones como en muestras de pacientes con lupus eritematoso sistémico y otras enfermedades autoinmunes. En ambos casos, la presencia de E. gallinarum estaba asociada con la activación inmunológica inapropiada. Además, se comprobó que al eliminar esta bacteria con antibióticos específicos para ello o vacunas, se reducía la respuesta autoinmune, lo que abre la puerta a nuevas estrategias terapéuticas que deberán seguir siendo estudiadas.

Este estudio refuerza la idea de que la microbiota intestinal no solo influye en la digestión, sino que puede desempeñar un papel clave en el desarrollo de enfermedades autoinmunes. Modificar el equilibrio de las bacterias intestinales podría, por tanto, convertirse en una vía de tratamiento o prevención para este tipo de patologías.



Bibliografía: 
https://www.redaccionmedica.com/secciones/aparato-digestivo/las-bacterias-intestinales-causan-enfermedades-autoinmunes-7282

¿Que son las enfermedades autoinmunes?

  LAS ENFERMEDADES AUTOINMUNES Antes de hablar de enfermedades autoinmunes es preciso definir el término de autoinmunidad; esto es la tolera...