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viernes, 25 de abril de 2025

¿Por qué las mujeres sufren más enfermedades autoinmunes?


 En los últimos años, las enfermedades autoinmunes han ganado visibilidad tanto en el ámbito médico como en la vida diaria. Sin embargo, un aspecto que llama la atención es su marcada prevalencia en mujeres. 

¿Por qué el sistema inmunitario femenino parece
más propenso a "equivocarse de enemigo"?

En esta entrada, se presenta un resumen de dos publicaciones, una de ellas del Hospital Clínic de Barcelona y la otra de la conocida revista National Geographic, que abordan  y analizan las posibles razones de esta desigualdad de género en la incidencia de las enfermedades autoinmunes.

Las enfermedades autoinmunes, como el lupus o la artritis reumatoide, afectan de forma desproporcionada a las mujeres, representando cerca del 80% de los casos. Esta diferencia se ha relacionado tradicionalmente con factores hormonales, ya que los estrógenos (hormona principalmente femenina) estimulan la actividad del sistema inmunológico, mientras que la testosterona (hormona principalmente masculina) tiende a suprimirla. Esto hace que las mujeres tengan una respuesta inmunitaria más intensa que los hombres, lo que las protege mejor contra infecciones y hace que respondan más eficazmente a las vacunas, pero también incrementa el riesgo de que su sistema inmunológico ataque sus propios tejidos.

Pero además del factor hormonal, investigaciones recientes han detectado otra posible causa genética: el proceso de inactivación del segundo cromosoma X en las mujeres. Como poseen dos cromosomas X, uno debe ser silenciado para evitar una sobreexpresión de genes. Estudios realizados por la Universidad de Stanford (EEUU) y el CNRS en Francia han descubierto que si este silenciamiento no se realiza de forma adecuada, puede desencadenar respuestas inmunes anormales y favorecer la aparición de enfermedades autoinmunes.

Finalmente, factores sociales y ambientales, como la exposición a ciertas sustancias o el estrés, también podrían influir en esta mayor probabilidad de padecer alguna enfermedad autoinmune.

jueves, 24 de abril de 2025

 Policondritis recidivante

La policondritis recidivante (PR) es una enfermedad autoinmune considerada como rara que afecta fundamentalmente el tejido cartilaginoso de las orejas, nariz y tráquea. Fue descrita por primera vez en 1923 y el término que la define como recidivante se acuñó en 1960 al constatar que se trataba de una enfermedad que cursaba siguiendo un patrón de brotes. No se conoce con claridad cuál o cuáles son los mecanismos que desencadenan esta enfermedad, sin embargo se acepta que una predisposición genética (entre los que destaca el HLA-DR4) que se pone de manifiesto una vez que concurren ciertos factores desencadenantes como agentes tóxicos o infecciosos.

El signo más frecuente es la afección del cartílago del pabellón auricular, que presenta dolor agudo, eritema e hinchazón. Las siguientes manifestaciones más comunes, en orden decreciente de frecuencia, son la inflamación del:

  • Ojos (p. ej., conjuntivitis, escleritis, iritis, queratitis, coriorretinitis)

  • Tejido cartilaginoso de la laringe, la tráquea o los bronquios (que causa ronquera, tos e hipersensibilidad sobre el cartílago laríngeo)

  • Oído interno

  • Aparato cardiovascular (p. ej., insuficiencia aórtica, insuficiencia mitral, pericarditis, miocarditis, aneurismas aórticos, aortitis)

  • Riñón

  • Piel

  • Los brotes de inflamación aguda curan en semanas a meses, con recurrencias en varios años.


Síntomas:

El signo más característico de la enfermedad es el aumento irregular de volumen de la porción cartilaginosa de las orejas incluyendo el conducto auditivo externo respetando los lóbulos. Habitualmente compromete a ambos oídos y puede limitar la capacidad auditiva en función del grado de afectación de la conducción externa del sonido. Los pacientes presentan además dolor en los pabellones auriculares, que muchas veces se anticipa a la evolución completa del proceso inflamatorio.

Otras inflamaciones( contritis) en los cartílagos pueden ser:

  • Condritis nasal

Puede aparecer al inicio de la enfermedad o bien a lo largo de su evolución. El cuadro agudo puede pasar inadvertido, caracterizándose por discreto dolor y ocasionalmente rinorrea y/o epitaxis. La condritis recidivante de los cartílagos de la pirámide nasal produce una deformidad característica en silla de montar.


  • Condritis laríngea y traqueobronquial

La condritis laríngea provoca afonía completa que simula una laringitis banal. El paciente puede presentar estridor, sibilancias y tos, con disnea respiratoria. La inflamación de la tráquea y del cartílago tiroides puede ocasionar dolor y evolucionar a estenosis local o difusa. Estas manifestaciones son más frecuentes en mujeres y son la primera causa de muerte. Además, este tipo de afección predispone a sobreinfecciones.


  • Condritis costales

Son menos frecuentes y poco relevantes. Los pacientes presentan dolor con discreta tumefacción de las uniones condrocostales. Si la afección es importante, pueden dar lugar a la deformación en pectus excavatum.



Complicaciones:

Con los nuevos tratamientos han disminuido las tasas de mortalidad. La supervivencia luego de 8 años es del 94%. Las causas de muerte son por colapso de las estructuras de la laringe y la tráquea o por complicaciones cardiovasculares como aneurisma de grandes vasos, insuficiencia valvular cardíaca, o vasculitis sistémica.


Tratamiento:

  • Medicamentos antiinflamatorios no esteroideos o dapsona en enfermedad leve del pabellón de la oreja

  • Corticosteroides

  • En algunos casos, metotrexato u otros inmunosupresores (p. ej., ciclosporina, ciclofosfamida, azatioprina, drogas anti-factor de necrosis tumoral)

Citas

 Pénfigo

El pénfigo es una enfermedad que causa ampollas en la piel y el interior de la boca, la nariz, la garganta, los ojos y los genitales. Esta enfermedad es poco frecuente en los Estados Unidos.


El pénfigo es una enfermedad autoinmunitaria en la cual el sistema inmunitario ataca por error las células de la capa superior de la piel (epidermis) y las mucosas. Las personas con esta enfermedad producen anticuerpos contra las desmogleínas, las cuales son proteínas que adhieren las células cutáneas entre sí, y con menor frecuencia, a otras proteínas de la piel. Cuando se alteran estas adherencias, la piel se vuelve frágil y puede acumularse líquido entre sus capas y causar la formación de ampollas.

Hay varios tipos de pénfigo, pero los dos principales son:


  • El pénfigo vulgar, que suele afectar las mucosas, como el interior de la boca, pero también puede afectar la piel;

  • El pénfigo foliáceo, que solo afecta la piel.

No hay cura para el pénfigo, aunque en muchos casos puede controlarse con medicamentos.


Factores de riesgo:

Hay ciertos factores de riesgo que aumentan la probabilidad de tener pénfigo. Estos incluyen:


  • Origen étnico. Si bien el pénfigo se presenta en todos los grupos étnicos y raciales, algunos grupos poblacionales tienen un mayor riesgo de presentar ciertos tipos de la enfermedad. Las personas de ascendencia judía, de la India, del sureste de Europa o del Oriente Medio son más propensas a tener pénfigo vulgar. Ciertas poblaciones de América del Sur y de Túnez son más propensas a tener pénfigo foliáceo.

  • Ubicación geográfica. El pénfigo vulgar es el tipo más frecuente a nivel mundial, pero como se indicó anteriormente, el pénfigo foliáceo es más frecuente en algunos lugares, como ciertas regiones rurales de Brasil y en Túnez.

  • Sexo y edad. El pénfigo se presenta en las mujeres con una frecuencia ligeramente mayor que en los hombres, y suele aparecer entre los 50 y los 60 años. En algunas áreas geográficas, los síntomas pueden comenzar en la infancia.

  • Genes. Los científicos creen que la mayor incidencia de la enfermedad en ciertos grupos poblacionales se debe a razones genéticas. Por ejemplo, la evidencia indica que ciertas variantes en una familia de genes del sistema inmunitario llamadas HLA están vinculadas a un riesgo más elevado de pénfigo vulgar y de pénfigo foliáceo. No obstante, aun en estas poblaciones de riesgo más elevado, la incidencia del pénfigo sigue siendo bastante baja, de modo que no se considera al pénfigo como una enfermedad hereditaria que un padre o una madre puede transmitir directamente a un hijo.

  • Medicamentos. En muy pocos casos, el pénfigo ha resultado de tomar ciertos medicamentos, como algunos antibióticos y medicamentos para la presión arterial. 

  • Cáncer. En muy pocas ocasiones, la aparición de un tumor puede provocar la enfermedad.


Síntomas:

El síntoma principal del pénfigo son ampollas en la piel y, en algunos casos, las mucosas, como el interior de la boca, la nariz, la garganta, los ojos y los genitales. Las ampollas son frágiles y tienden a reventarse y dejar llagas con costras. Las ampollas en la piel pueden unirse y formar zonas que parecen estar en carne viva, las cuales son susceptibles a infección y exuden grandes cantidades de líquido. Los síntomas pueden variar según cuál sea el tipo de pénfigo.


  • Las ampollas del pénfigo vulgar a menudo aparecen en la boca, pero más adelante pueden aparecer en la piel. La piel puede volverse tan frágil que se pela al frotarla con un dedo. Las mucosas como las de la nariz, la garganta, los ojos y los genitales, también pueden verse afectadas. Las ampollas se forman dentro de la capa profunda de la epidermis y suelen ser dolorosas. Las ampollas en la boca o en la garganta pueden generar dificultad para hablar, beber y comer.



  • El pénfigo foliáceo solo afecta la piel. Las ampollas a menudo aparecen primero en la cara, el cuero cabelludo, el pecho o la parte superior de la espalda, pero luego pueden extenderse a la piel de otras partes del cuerpo. Las zonas de piel afectadas pueden inflamarse y pelarse en capas o descamarse. Las ampollas se forman en las capas superiores de la epidermis y pueden picar o doler. El pénfigo foliáceo no causa ampollas en la boca.


Causas:

El pénfigo es un trastorno autoinmunitario que ocurre cuando el sistema inmunitario ataca la piel sana. Las moléculas inmunitarias llamadas anticuerpos atacan las proteínas llamadas desmogleínas, que ayudan a adherir las células cutáneas entre sí. Cuando estas adherencias se rompen, la piel se vuelve frágil y puede acumularse líquido entre las capas de las células, lo que causa la formación de ampollas.


En circunstancias normales, el sistema inmunitario protege al cuerpo de infecciones y enfermedades. Las investigaciones indican que factores tanto genéticos como ambientales pueden contribuir a la aparición de la enfermedad. Algo en el entorno puede desencadenar pénfigo en personas predispuestas debido a su composición genética. En casos poco frecuentes, el pénfigo puede estar causado por un tumor o por ciertos medicamentos. Una vez que se presenta la enfermedad, eliminar las posibles causas podría revertir la enfermedad o tal vez no.


Complicaciones:

Las posibles complicaciones del pénfigo son:


  • Infección de la piel.

  • Infección que se disemina al torrente sanguíneo, también llamada septicemia. Este tipo de infección puede poner en riesgo la vida.

  • Formación de cicatrices y cambios en el color de la piel después de que se cura la piel afectada. Esto se conoce como hiperpigmentación postinflamatoria cuando la piel se oscurece e hipopigmentación postinflamatoria cuando la piel pierde su color. Las personas de piel marrón o negra tienen mayor riesgo de presentar cambios en el color de la piel a largo plazo.

  • Malnutrición, porque las aftas dolorosas hacen que sea difícil comer.

  • Efectos secundarios por los medicamentos utilizados para tratar el pénfigo. Algunos ejemplos son la presión arterial alta y las infecciones.

  • Muerte, en raras ocasiones, si no se tratan ciertos tipos de pénfigo.


Citas:

 

  • Anemia hemolítica


La anemia hemolítica es una afección sanguínea que ocurre cuando los glóbulos rojos se destruyen más rápido de lo que se pueden reemplazar. La anemia hemolítica puede desarrollarse rápida o lentamente, y puede ser leve o grave.



La hemólisis se puede clasificar según si la hemólisis se da por causas: 

  • Extrínseca: desde una fuente externa al eritrocito; los trastornos extrínsecos al eritrocito generalmente son adquiridos. Dentro de estos se pueden incluir causas tal que: medicamentos, anomalías inmunológicas, infecciones o hemólisis intravascular mecánica . 

  • Intrínseco: debido a un defecto dentro del eritrocito; las anomalías eritrocíticas intrínsecas usualmente son heredaditarias. Dentro de este tipo podemos encontrar: la membrana eritrocitica, el metabolismo celular y la estructura de la hemoglobina. 


Síntomas:

Sus síntomas pueden incluir cansancio, mareos, debilidad y bazo o hígado más grande de lo normal.


Diagnostico:

Para diagnosticar anemia hemolítica, su médico le hará un examen físico y ordenará análisis de sangre. Las pruebas adicionales pueden incluir una prueba de orina, una prueba de médula ósea o pruebas genéticas.

  • Frotis periférico y recuento de reticulocitos

  • Bilirrubina sérica (indirecta), deshidrogenasa láctica (LDH) y haptoglobina

  • A veces, prueba de antiglobulina (de Coombs) y/o pruebas de cribado para hemoglobinopatía

  • Análisis de orina


Causa:

Los glóbulos rojos se desarrollan en la médula ósea, que es el tejido esponjoso dentro de los huesos. Su cuerpo normalmente destruye los glóbulos rojos viejos o defectuosos en el bazo u otras partes de su cuerpo a través de un proceso llamado hemólisis . La anemia hemolítica ocurre cuando tiene una cantidad baja de glóbulos rojos debido a demasiada hemólisis en el cuerpo.

Ciertas afecciones pueden causar que la hemólisis ocurra demasiado rápido o con demasiada frecuencia, incluidas las siguientes:


  • Afecciones autoinmunes 

  • Falla de médula ósea

  • Complicaciones de transfusiones de sangre 

  • Infecciones

  • Afecciones sanguíneas heredan  como anemia drepanocítica o talasemia (en inglés)

  • Algunos medicamentos


Tratamiento:

Si tiene anemia hemolítica leve, es posible que no tenga ningún síntoma ni necesite tratamiento. De otro modo, la anemia hemolítica a menudo se puede tratar o controlar. Los tratamientos pueden incluir los siguientes:


  • Transfusiones de sangre

  • Medicamentos.Los corticosteroides son útiles en el tratamiento inicial de la hemólisis autoinmunitaria por anticuerpos calientes.

  • Cirugía para extirpar el bazo

  • Trasplantes de sangre y médula ósea

  • Si su anemia hemolítica es causada por medicamentos u otra afección médica, su médico puede cambiar el tratamiento para controlar o detener su anemia hemolítica.


Citas:




 Enfermedad de Behçet


La enfermedad de Behçet aparece en todo el mundo, aunque es más frecuente en la zona a lo largo de la Ruta de la Seda, desde el Mediterráneo hasta China. Es relativamente infrecuente en Estados Unidos. Se presenta casi por igual en varones y en mujeres, por lo general entre los 20 y los 30 años de edad, pero suele ser más grave en varones. En ocasiones, el síndrome se desarrolla en niños. 

La enfermedad de Behcet, también llamada síndrome de Behcet, es un trastorno poco frecuente que causa la inflamación de órganos en todo el cuerpo. Esta enfermedad puede provocar numerosos signos y síntomas que, inicialmente, no parecen estar relacionados. Pueden incluir llagas en la boca, inflamación de los ojos, erupciones, lesiones en la piel y llagas genitales.


Síntomas:

Los síntomas de la enfermedad de Behcet varían de persona a persona, pueden aparecer y desaparecer, o volverse menos graves con el tiempo. Tus signos y síntomas dependen de qué partes de tu cuerpo están afectadas.


Entre las partes comúnmente afectadas por la enfermedad de Behcet se incluyen:


  • Boca

El signo más común de esta enfermedad es la presencia de llagas dolorosas en la boca similares a las aftas. Comienzan como lesiones bucales redondeadas y en relieve que rápidamente se transforman en úlceras dolorosas. Las llagas se curan en un lapso de una a tres semanas, aunque son recurrentes.

  • Piel

Algunas personas presentan llagas parecidas al acné en el cuerpo. Otras tienen nódulos dolorosos, enrojecidos y en relieve en la piel, especialmente en la parte inferior de las piernas. Los ojos se ven afectados entre el 25 y el 75% de las personas. Una ligera herida, incluso un pinchazo con una aguja hipodérmica, provoca la formación de pequeños habones rojos o llenos de pus. Pueden aparecer en las piernas unos bultos dolorosos de color rojizo-púrpura a marrón llamados eritemas nudosos.


  • Genitales 

Pueden aparecer llagas, rojas y abiertas, en el escroto o la vulva. Las llagas suelen ser dolorosas y pueden dejar cicatrices.


  • Ojos

Los ojos se ven afectados en entre el 25 y el 75% de las personas. La inflamación en el ojo (uveítis) causa visión borrosa, enrojecimiento y dolor, normalmente en ambos ojos. En las personas con la enfermedad de Behcet, esta afección puede ser recurrente.


  • Articulaciones

 En las personas con la enfermedad de Behcet, el dolor y la inflamación de las articulaciones a menudo afectan las rodillas. También puede afectar los tobillos, codos y muñecas. Los signos y síntomas pueden durar de una a tres semanas y desaparecer por sí solos.Una ligera herida, incluso un pinchazo con una aguja hipodérmica, provoca la formación de pequeños habones rojos o llenos de pus. Pueden aparecer en las piernas unos bultos dolorosos de color rojizo-púrpura a marrón llamados eritemas nudosos.


  • Vasos sanguíneos

La inflamación de vasos sanguíneos (vasculitis) en todo el organismo puede provocar que se formen coágulos de sangre en las arterias y que se desarrollen abombamientos (aneurismas) en las paredes debilitadas de los vasos sanguíneos. La vasculitis da lugar a accidentes cerebrovasculares, si se afectan las arterias que van al cerebro Puede causar daño renal si las arterias renales están afectadas. Si se dañan las arterias pulmonares, se produce una hemorragia y expectoración de sangre.


  • Aparato digestivo

Una variedad de signos y síntomas pueden afectar el aparato digestivo, incluyendo dolor abdominal, diarrea y sangrado.


  • Cerebro 

La inflamación en el cerebro y el sistema nervioso puede causar dolor de cabeza, fiebre, desorientación, falta de equilibrio o accidente cerebrovascular.


Diagnostico:

No existen análisis clínicos para confirmar la enfermedad de Behçet, pero los médicos pueden basar el diagnóstico en un conjunto establecido de criterios. Los médicos sospechan la enfermedad en personas, especialmente adultos jóvenes, que hayan sufrido 3 episodios de úlceras bucales en 1 año y presenten 2 de las características siguientes:


  • Úlceras genitales recurrentes

  • Problemas oculares característicos

  • Lesiones cutáneas que parecen pequeñas protuberancias debajo de la piel, acné o úlceras

  • Habones cutáneos o ampollas activados por lesiones leves


Causas:

Se desconoce la causa de la enfermedad de Behçet. El riesgo parece ser mayor en personas que poseen ciertas características genéticas, como las que poseen un gen denominado HLA-B51.

La enfermedad de Behcet puede ser un trastorno autoinmunitario, lo que significa que el sistema inmunitario del cuerpo ataca por error algunas de sus propias células sanas. Es probable que la genética y los factores ambientales también influyan.


Se considera que los signos y los síntomas de la enfermedad de Behcet ocurren a causa de la inflamación de los vasos sanguíneos (vasculitis). La afección puede involucrar arterias y venas de todos los tamaños, dañándolas en todo el cuerpo.


Se ha demostrado la relación de varios genes con la enfermedad. Algunos investigadores consideran que un virus o una bacteria puede ser el desencadenante de la enfermedad de Behcet en personas que tienen ciertos genes que las hacen propensas.


Tratamiento:

El tratamiento consiste en medicamentos para reducir los signos y síntomas de la enfermedad y prevenir complicaciones graves, como la ceguera.


Factores de riesgo:

Los factores que podrían aumentar el riesgo de la enfermedad de Behcet incluyen los siguientes:


  • La edad. La enfermedad de Behcet afecta con mayor frecuencia a hombres y mujeres de 20 y 30 años, aunque los niños y los adultos mayores también pueden desarrollar la enfermedad.

  • Lugar de residencia. Las personas de países de Medio Oriente y Asia oriental, incluidos Turquía, Irán, Japón y China, tienen más probabilidades de desarrollar la enfermedad de Behcet.

  • Sexo. Si bien la enfermedad de Behcet afecta tanto a los hombres como a las mujeres, generalmente es más grave en los hombres.

  • Genes. Tener ciertos genes se asocia a un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Behcet.


Complicaciones:

Las complicaciones del síndrome de Behcet dependen de los signos y síntomas que presentes. Por ejemplo, la uveítis sin tratar puede causar disminución de la visión o ceguera. Las personas que presentan signos y síntomas del síndrome de Behcet deben consultar periódicamente a un oculista (oftalmólogo) ya que el tratamiento ayuda a prevenir esta complicación.


Citas:


martes, 22 de abril de 2025

ENFERMEDAD DE VOGT-KOYANAGI-HARADA

¿Que es?:

Es una enfermedad multisistémica, autoinmune y poco frecuente que afecta a estructuras oculares, auditivas, del sistema nervioso central y de la piel. Predomina sobre todo en poblaciones con más pigmentación y en mujeres.


Causas:


Es una enfermedad de carácter autoinmune en la que los linfocitos T actúan contra los melanocitos, las células encargadas de aportar la pigmentación a nuestra piel.

Además, algunos agentes infecciosos podrían actuar como factor desencadenante de la respuesta autoinmune, así como trastornos cutáneos.


Sintomatología:


El cuadro sintomatológico está dividido en cuatro fases:

  1. Fase prodrómica: con síntomas no específicos de tipo neurológico y auditivo como: fiebre, dolor de cabeza, vértigo, dolor orbitario…

  2. Fase uveítica aguda: con la característica pérdida de visión severa, en la que con un examen se podría apreciar un engrosamiento coroideo, una de las capas que conforman el ojo. Además, pueden aparecer escotomas centrales, desprendimiento de la retina o glaucoma agudo por el aumento de la presión intraocular secundario a la inflamación.

  3. Fase convaleciente: caracterizada por una despigmentación coroidea y cutánea, además de poder producirse alopecia.

  4. Fase crónica recurrente: en la cual aparece una uveítis anterior granulomatosa recurrente además de complicaciones derivadas de la inflamación intraocular como la presencia de cataratas, glaucoma…


Además, durante algunas de estas fases también son frecuentes manifestaciones: neurológicas, como las cefaleas, confusión o dolor orbitario; auditivas, como tinnitus (escuchar golpes o pitidos sin causa aparente), vértigo; y dermatológicas, como ya dijimos antes, con el vitíligo sobre todo en la región facial, además de la alopecia y poliosis de pestañas, cejas y pelo.


Diagnóstico:


Normalmente basado en la historia clínica del paciente y en la presencia de manifestaciones oculares y extraoculares. 

Además, hay pruebas para confirmar el diagnóstico, sobre todo en pacientes sin manifestaciones extraoculares.

Algunas de estas pruebas son, por ejemplo, la angiografía fluorescente, con la apariencia de múltiples puntos hiperfluorescentes que van aumentando de tamaño.

Otro de los métodos es la ecografía y biomicroscopía ultrasónica, donde se aprecia el engrosamiento de la coroides, de la esclera y el aplanamiento de la cámara anterior.

Además, la tomografía de coherencia óptica también es muy útil para el diagnóstico , sobre todo en la fase aguda de la enfermedad, pudiendo medir el engrosamiento de la coroides y ver como va cambiando a medida que se suministra el tratamiento, por lo que también es un método de monitorización de la enfermedad.

Finalmente, métodos como la punción lumbar o resonancias magnéticas nucleares también son utilizado para diferenciar sobre todo esta enfermedad de otros posibles diagnósticos similares. 

Fuente: Sociedad Española de Inflamación Ocular


Tratamiento:


El tratamiento de esta enfermedad se basa en el suministro de corticoides e inmunosupresores.

Los corticoides deben ser administrados de manera precoz y en dosis altas para una respuesta eficaz, para luego ir reduciendo la cantidad de manera gradual.

Los inmunosupresores son muy eficaces en aquellos pacientes corticorresistentes o con complicaciones asociadas a su uso. Además de esto, se recomienda su uso en todos los pacientes con esta enfermedad por su potencial a la hora de mejorar el pronóstico visual.




Para más información:

¿Que son las enfermedades autoinmunes?

  LAS ENFERMEDADES AUTOINMUNES Antes de hablar de enfermedades autoinmunes es preciso definir el término de autoinmunidad; esto es la tolera...